Rara síndrome inflamatória que afeta somente homens é descoberta por pesquisadores

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Especialista prepara experimento de sequenciação de genoma - Sputnik Brasil
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Pacientes diagnosticados com a nova síndrome têm sintomas que incluem febre, coágulos de sangue e inflamação da cartilagem, do tecido pulmonar e dos vasos sanguíneos.

Cientistas norte-americanos dos Institutos Nacionais da Saúde (NIH, na sigla em inglês) descobriram uma nova doença mortal em homens, que chamaram de VEXAS, segundo um estudo publicado na revista New England Journal of Medicine. A condição se mostra letal, provocando a morte em 40% dos casos conhecidos.

A pesquisa salienta que os pacientes diagnosticados com a nova síndrome, causada por mutações genéticas, têm uma doença autoinflamatória, com sintomas que incluem febre, coágulos de sangue e inflamação da cartilagem, do tecido pulmonar e dos vasos sanguíneos.

© Sputnik / Maskim BogodvidFuncionário de laboratório preparando soluto para pesquisa
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Funcionário de laboratório preparando soluto para pesquisa

Cabe ressaltar que, quando os vasos sanguíneos se inflamam, podem afetar os órgãos vitais do corpo.

Para conseguir identificar a doença, os pesquisadores dos NIH trabalharam da seguinte forma: em vez de agrupar pessoas com sintomas semelhantes e buscar explicações biológicas, examinaram a composição genética de 2.560 pessoas para encontrar possíveis variações que pudessem estar relacionadas com os sintomas de suas inexplicáveis condições inflamatórias.

"Estes pacientes estão realmente doentes. Não respondem a nenhum tratamento, desde altas doses de esteroides até várias quimioterapias", explicou Dan Kastner, principal autor do estudo, agregando que muitos passaram anos indo a médicos em busca de respostas. "É incrivelmente frustrante para esses pacientes e assustador para suas famílias".

Mutação genética

A equipe identificou mutações nos genes UBA1 destes pacientes. Inicialmente, estas mutações foram encontradas em três homens, em seguida em outros 22. Depois da finalização do estudo, a síndrome foi detectada em mais 25. Os pesquisadores acreditam que número real de pacientes possa ser maior.

Uma das versões do porquê desta doença se encontrar somente em homens pode ser a conexão da mutação com o cromossoma X. Os pesquisadores acreditam que o segundo cromossoma X possa proteger de alguma forma as mulheres da mutação.

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